Ugrás a tartalomhoz Lépj a menübe
 


Kromoszómáról

Kromoszómáról:

1842 Karl Wilhelm von Nägeli az akkor 25 éves svájci botanikus elsõként leírta és lerajzolta a kromoszómákat (melyeket citoblasztoknak nevezett el).

Két évtizeddel késõbb, a müncheni egyetem professzoraként elutasította egy kézirat közlését, amely nem kevesebbet írt le, mint a kromoszómális öröklõdés szabályait.

E tanulmány szerzõje a brnói matematikus szerzetes, GregorJohann Mendel volt, akinek szabályait immár egy évszázada mendeli öröklõdésnek nevezzük. (Nägeli, aki korának kiemelkedõ és elismert tudósa volt, eme „tévedéséért” nagy árat fizetett, a tudománytörténészek többségének sommás értékelése szerint ugyanis „többet ártott, mint használt a biológiának”.)

A kromoszómákat felfedezésüket követõen csaknem negyven éven át gyakorlatilag figyelemre sem méltatták, mígnem Walter Flemming, Eduard Strasburger, Edouard van Beneden és Wilhelm Roux munkáikban a titokzatos „fonalaknak” már hipotetikus szerepet tulajdonítottak az öröklésben.

 

1871-ben Johann Friedrich Miescher izolált egy anyagot a fehérvérsejtekbõl (valójában nukleinsav és fehérjék keverékét), amelyet „nuclein”-nek nevezett el. (A nukleinsav kifejezés 1899-bõl Richard Altmanntól származik.)

1882-ben Walther Flemming a sejtmag állományát „chromatin”-nak keresztelte el, pontosan leírta a testi sejtek osztódását, amelynek a „mitosis” nevet adta. Nevéhez fûzõdik az elsõ kromoszómaszám meghatározása és a kromoszómák (kromatidák) hosszanti szétválásának pontos leírása.

 

1900 A Mendel-szabályok ,,újrafelfedezése”. A mendeli genetika szabályainak újrafelfedezése gátszakadásszerû „felfedezésáradatot” idézett elõ, melyben három évtizeden keresztül a kromoszómák (és fõként az ecetmuslica) központi szerepet játszottak. Mendel munkájának jelentőségét egészen a 20. századig nem ismerték fel, amikor is írásait újból felfedezte egymástól függetlenül Hugo de Vries, Carl Correns és Erich Tschermak.

 

1902-ben, két évvel a Mendel-szabályok újrafelfedezését követõen, az amerikai Walter Stanborough Sutton kísérletei alapján megszületett a „kromoszómaelmélet”, miszerint a normális fejlõdéshez teljes kromoszómaállomány szükséges, az egyes kromoszómák eltérõ genetikai tartalommal rendelkeznek és az egyes kromoszómapárok tagjai függetlenül (véletlenszerûen) jutnak az ivarsejtekbe.

 

,,1905 Nettie Stevens amerikai biológus publikált cikke, a Studies in Spermatogenesis with Especial Reference to the 'Accessory Chromosome'

a XX. század legjelentősebb tudományos felismerései közé tartozik, amelyben bizonyítja, hogy a születendő egyed nemét az X és Y kromoszómák száma határozza meg.” Nettie Maria Stevens egyébként már tanulmányai alatt is kitűnt tudóstársai közül: a westfieldi egyetem négy éves képzését két év alatt végezte el, és még így is osztályelsőként..

 

1906-ban az öröklõdés fiatal tudománya William Batesontól a genetika nevet kapta. Genetika (a görög ’gennó’’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a variáció tudományát jellemezve vele.

(A Tolnai gróf Festetics Imre volt az első aki bevezette a genetika kifejezést (ezzel megelőzte a tudományágnak hivatalos nevet adó William Batesont), és először jegyzett le törvényeket, melyeket empíriára alapozott. A Festetics család birtokain már a 19. század első felétől európai színvonalú törzskönyvi nyilvántartásokat vezettek. 1819-ben Brünnben tette közzé közleményét a természet genetikai törvényszerűségeiről.)

 

1908 A citológiai anilinfestékek megjelenését követõen a kissé megkésett „keresztelõre” is sor került. Negyvenhat évvel felfedezésük után a „citoblasztok, a titokzatos fonalak” – erõs festõdésük alapján – a német Heinrich Wilhelm Gottfried Waldeyertõl a kromoszóma nevet kapták (a görög HROMA=színes, SOMA=test összevonásából).

Waldeyer a „keresztapja” a kromoszómák legfontosabb szerkezeti elemének, a centromernek is, ahová a sejtosztódások során, a kromoszómák (kromatidák) mozgását biztosító húzófonalak tapadnak. Kis túlzással, ennél többet ma sem tudunk a centromerrõl. Nem tudjuk, hogy milyen DNS-szakaszok szükségesek a centromer kialakulásához, vannak-e olyan DNS-szakaszok, amik feltétlenül szükségesek a centromer kialakulásához. Emlõsök sejthibridjein végzett vizsgálatok eredményei alapján annyi bizonyos, hogy az emlõsfajok teljesen eltérõ DNS-ébõl (és a hasonló, de különbözõ fehérjékbõl) felépülõ centromerjei egymás sejtjeiben mûködõképesek. Vagyis az eltérõ molekuláris felépítés ellenére „idegen” környezetben is képesek feladatuk ellátására.

,,1910-ben Thomas Hunt Morgan bebizonyította, hogy a kromoszómák géneket hordoznak.”

1927-ben Theophilus ShickelPainter egy kromoszómaszakasz hiányából eredõ genetikai következmények tanulmányozása révén elsõként határozta meg egy gén helyét az emlõskromoszómán.

Theodosius Dobzhansky, Theophilus Shickel Painter és Hermann Joseph Muller (1932) munkássága nyomán bebizonyosodott, hogy a gének sorrendje meghatározott az egyes kromoszómákon, azaz a kromoszómatérkép (citológiai térkép) és a géntérkép (genetikai térkép) azonos.

1933-ban Thomas Hunt Morgannak Nobel-díjat kapott, aki a kromoszómák öröklésben betöltött alapvetõ szerepét fedezte fel.

1946-ban Muller a röntgensugarak mutagén hatásának felismeréséért Nobel-díjat kapott.

Ezt követte a baktérium- és fággenetika születése és a molekuláris genetika meghatározó korszaka, ami olyan „diadalmenetnek” bizonyult, hogy ennek akár vázlatos ismertetésére sincsen mód e helyen. A téma önálló, külön írást érdemel. E korszak felfedezéseinek jelentõségét három önkényesen kiemelt „mérföldkõ” is szemlélteti:

1952-ben Alfred Day Hershey és Martha Chase bizonyította, hogy a DNS örökítõanyagot „tartalmaz”,

1953-ban James Dewey Watson és Francis Harry Compton Crick leírta a DNS szerkezetét és elõrevetítette a szerkezetbõl adódó „genetikai funkciót”, majd

1961-ben Marshall Warren Nirenberg és Har Gobind Khorana munkája nyomán megkezdõdött a genetikai kód „feltörése”. Megállapították, hogy a DNS-t felépítõ bázisok hármas csoportjai (tripletek) egy-egy aminosavat határoznak meg (kódolnak). A DNS bázissorrendjébõl (szekvencia) így „leolvashatóvá” vált, hogy egy-egy DNS-szakasz milyen fehérjéket kódol.

1956-ban Joe Hin Tjio és Albert Levan kétséget kizáróan bebizonyította, hogy az ember testi sejtjeinek kromoszómaszáma 46

A hetvenes években a kromoszómák egyedi sávfestésének kidolgozásával lehetõvé vált, hogy az egyes kromoszómákat teljes biztonsággal azonosítsák, amely napjainkra a fluoreszcens DNS-hibridizálással és a számítógépes képanalizáló rendszerek kifejlesztésével kiegészülve klinikai diagnosztikai „iparággá” vált.

Az 1960-as években kezdõdött a kromoszómák elektronmikroszkópos szerkezetvizsgálata, ami a hetvenes években biokémiai módszerekkel gazdagodva, a kromoszómaváz („scaffold”) modelljének megszületését eredményezte.

Forrás: http://www.termeszetvilaga.hu/tv2000/tv0010/kromoszoma.html

 

A sejt genetikai információit hordozó DNS általában kromoszómának nevezett makromolekulákba van ,,csomagolva”.

A kromoszóma (a görög chroma=színes és soma=test szavakból) egy hosszú DNS molekula, mely számos gént, szabályozó és egyéb szekvenciákat tartalmaz.

 

A gén egy tulajdonság kialakulását határozza meg. A gén a DNS molekula egy szakasza, amely egy polipeptidlánc aminosav sorrendjét kódolja és előállításához szükséges információkat tartalmazza.  Az allél (génváltozat) a kromoszóma egy adott szakaszán (lókuszán) elhelyezkedő gén variációja. A gének olyan nukleinsav-szakaszok a sejtek magjainak kromoszómáiban, melyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükséges információkat tartalmazzák. A géneket az utódok szüleiktől öröklik a szaporodási folyamat során.

A gén szó a görög genos (eredet) szóból ered.

A kromatin a kromoszóma anyaga, mely eukarióta sejtekben DNS és fehérje komplexéből áll. Láthatóvá lehet tenni festéssel, mely utal nevére is: színes anyag.

A kromatint alkotó nukleinsav rendszerint kettős szálú DNS formájában van jelen.

A kromatin szerveződésében szerepet játszó fehérjék a hisztonok. Ezek teszik lehetővé az eukarióta sejtekben 1,8 méter hosszúságú DNS molekula néhány mikrométerbe tömörítését; illetve hiszton fehérjéik metilációja és acetilációja révén képesek befolyásolni a génexpressziót (a génkifejeződést) is. Másrészt a kromatinnak a DNS megkettőződésében, a replikációban is szerepe van. https://hu.wikipedia.org/wiki/Kromatin.

Egy kromoszóma két kromatidából áll. Minden ember a kromoszómáinak egyik felét, minden kromoszóma esetében az egyik kromatidát az anyjától, a másikat az apjától kapja.

,,A testi-szöveti sejtjeinkben  és az ivarsejtjeinkben különböző számú kromoszóma van. A testi-szöveti sejtjeinkben 46 (23 pár) - kromoszóma van. Ez úgy oszlik el, hogy 22 pár testi és 1 pár (tehát 2) ivari kromoszóma. (Az ívari kromoszóma elnevezés arra utal, hogy ezeknek – más tulajdonságok kialakítása mellett – alapvető szerepük van az ivar meghatározásában.

Nem hiába beszélünk 23 pár kromoszómáról, mivel minden kromoszóma két példányban van jelen a sejtjeinkben (kivéve férfiakban a nemi kromoszómák). Ezeket nevezzük homológ kromoszómáknak.

A nők sejtjeiben két egyforma (XX) ivari kromoszóma van. A férfiak X és Y ivari kromoszómái alakjukban és méretükben is jelentősen eltérnek egymástól, azaz nem azonos tulajdonságokra vonatkozó génsorozatokból állnak.)

Viszont az ivarsejtekben meg csak egy készlet van, tehát 23 kromoszóma van bennük. Amikor egyesül a két ivarsejt (a petesejt és a hímivarsejt), akkor egyesül a két fél készlet. Ha a két ivarsejt egyesül, akkor lesz 23+23= 46 db kromoszóma.

Tehát az emberi zigótában és az abból számtartó osztódással kialakuló szöveti sejtekben 46 darab kromoszóma van, közülük 2-2 mérete és alakja megegyezik. Ez azt jelenti, hogy szöveti sejtjeink kromoszómaszerelvénye kettős, más szóval diploid (2n = 46, ahol „n” a különböző alakú és méretű kromoszómák száma).

A 23 pár kromoszóma mindegyikén más-más gének vannak, eltér a szerkezetük, méretük, osztódáskor az alakjuk is más. A hasonló alakú és méretű kromoszómapárok ugyanazokra a tulajdonságokra vonatkozó géneket tartalmazzák. A diploid sejtekben tehát az egyes tulajdonságokat kialakító gének két-két példányban vannak jelen.

A hímivarsejtben lévő kromoszómakészlet határozza meg az utód nemét a következőképpen: a nemi kromoszómapár lehet XX vagy XY. Ha XX, akkor az egyed nő, ha XY, akkor férfi. A petesejt nőkben termelődik, ezért csak X nemi kromoszómát tartalmazhat. A hímivarsejt férfiakban termelődik, ezért X vagy Y nemi kromoszómát tartalmazhat. Ha egy Y-os hímivarsejt termékenyíti meg az X-es petesejtet, akkor az eredmény XY, és az utód fiú lesz. Ha egy X-es hímivarsejt termékenyíti meg az X-es petesejtet, akkor az eredmény XX, és az utód lány lesz.

      A kromoszóma elektronmikroszkópos képe. Ennek a kromoszómának mindkét kromatidája kb. 250 millió bázispárnyi DNS-t  hordoz.

Források: http://www.termeszetvilaga.hu/tv2000/tv0010/kromoszoma.html

http://tudasbazis.sulinet.hu/hu/termeszettudomanyok/biologia/biologia-8-evfolyam/az-ember-szaporodasa/az-emberi-oroklodes

Catherine Dulac és munkatársai a Harvard egyetemen kimutatták, hogy sok gén – főként az agyban kifejeződőek – működése attól függ, hogy a gén adott példányát az anyától vagy az apától örököltük (mindkét szülőtől kapunk egy-egy kópiát, ezért vagyunk úgynevezett diploid szervezetek).

Kiderült, hogy a két szülő genetikai eszközök bevetésével ellentétes érzelmekre és cselekvésekre készteti az utódot, a szülői gének részéről vetélkedés folyik a gyermek viselkedésének irányításáért. A genom nem egy tervrajz, hanem inkább egy receptkönyv, amiből a sejt kiolvassa a működéséhez szükséges információkat. A DNS azonban egy különleges receptkönyv: attól függően, hogy milyen szemüveget használunk, az ételfőzés más-más módjai olvashatóak ki ugyanabból a szövegből.  http://index.hu/tudomany/egeszseg/2012/07/25/apai_es_anyai_genek_harcolnak_a_gyerekben/

 

 

,,A sejtciklus és a kromoszómaszerkezet

Az osztódóképes eukarióta sejtek élete, a sejtciklus két részre, a nyugalmi szakaszra és az azt követő sejtosztódásra tagolható. A nyugalmi szakasz elején a sejt növekszik, tömege, térfogata gyarapodik, mert benne intenzív anyagcsere-folyamatok zajlanak. Amikor eléri a megfelelő méretet, DNS-állománya megkettőződik. A nyugalmi szakasz végén a sejt felkészül a hamarosan bekövetkező sejtosztódásra.

Kromoszómaszerkezet A sejtciklus alatt jellegzetes változások történnek a sejtmag DNS-állományában. A nyugalmi fázisban a magplazma csaknem egynemű. A kromoszómák ilyenkor laza, kinyúlt állapotban vannak. Bázissorrendjük így íródhat át RNS-re, vagy szolgálhat mintaként a megkettőződéshez. Ezért az ilyen kromoszómaszerkezetet funkciós formának nevezzük. A DNS-állomány megkettőződése után az utódmolekulák kettős hélixei nem válnak el egymástól, hanem az ún. befűződési pontban együtt maradnak. A sejtosztódás elején fénymikroszkópban is látható testecskék jelennek meg a magban. A funkciós formájú kromoszómák ugyanis fehérjemolekulák segítségével feltekerednek, rövidülnek, kialakulnak a szállításra alkalmas transzportkromoszómák.

A transzportkromoszómák két kromatidából épülnek fel, amelyek a befűződési pontban kapcsolódnak egymáshoz. A kromatidák mindegyike egy-egy kettős hélixből és fehérjékből áll. Egy kromoszómán belül a két kromatida DNS-e azonos bázissorrendű, mivel egyetlen kiindulási DNS-molekula megkettőződésével alakultak ki.

A sejtciklus nyugalmi szakaszát követően az eukarióta sejtek kétféleképpen osztódhatnak, mitózissal vagy meiózissal. A mitózis számtartó osztódás, ami azt jelenti, hogy a folyamat alatt nem változik a sejtek kromoszómaszáma. A meiózis számfelező osztódás, az osztódás végén kialakult utódsejtek kromoszómaszáma pontosan fele a kiindulási sejtekének.”

http://tudasbazis.sulinet.hu/hu/termeszettudomanyok/biologia/biologia-11-evfolyam/a-sejtciklus-es-a-mitozis/a-sejtciklus-es-a-kromoszomaszerkezet

 


,,Osztódások közül a mitózis az egyszerűbb folyamat:

a testi sejtek osztódása. Ilyenkor a DNS megkettőződik, kondenzálódik (azaz kromoszómaként feltekeredik), és a 23 kromoszómapárból páronként egy-egy kerül az utódsejtbe, így elviekben két egyforma sejt jött létre.
Tehát az elején van 23 kromoszóma. Ez megkettőződik, lesz belőle 46, majd az egyforma kromoszómák másik-másik utódsejtbe kerülnek, a végén ugyanúgy 23 kromoszóma lesz mindkettőben.

A meiózis ugyanígy kezdődik, azzal a különbséggel, hogy itt rekombináció is történik:

Azaz a kettéosztódott kromoszómák között egyes szakaszok kicserélődhetnek. Ennek lehetséges következménye, hogy az anyai és az apai kromatida egy része keveredik, tehát itt már nem azonos, hanem kevert géntartalmú kromoszómákról beszélünk.
Ezek válnak szét a mitózishoz hasonlóan, és lesz belőlük kettő db normál, 23 kromoszómával rendelkező sejt, de a rekombináció miatt ezek között a kromoszómák között már lehetnek különbségek.
Ezt nyugalmi szakasz nélkül követi egy újabb osztódás, amikor már maguk a kromoszómák válnak ketté, és az utódsejtekbe csak a kromatidák kerülnek. Azaz minden kromoszóma egyik fele az egyik sejtbe kerül, másik fele a másik sejtbe.
Azaz normál állapotban itt is 23 kromoszómát tartalmaz a majd osztódó sejt. Ebből is 46 lesz, majd az első osztódás után szintén 23-23, de már kevert génkészlettel. A második osztódás után 4 sejtünk lesz, mindegyikben 23 fél kromoszómával, azaz 23 kromatidával. Így tehát 4 ivarsejtet kapunk, amik a génkészletnek csak a felét tartalmazzák. Aztán a másik nem ivarsejtjével egyesülve kap a leendő utód teljes génkészletet.

Ja, a haploid sejt az ivarsejt, ami csak kromatidákat tartalmaz. A diploid ehhez képest már kétszeres információtartalmú, mert kromatidapárok, azaz kromoszómák találhatóak benne.”
http://www.gyakorikerdesek.hu/tudomanyok__termeszettudomanyok__5121226-meiozis-es-mitozis-elmagyaraznatok-nekem-hogy-mi-a-kulonbseg-a-ketto-kozott